Բնածին պախիոնիխիա

Pachyonychia Congenita-ի ակնարկ

Pachyonychia congenita (PC) շատ հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է, որն ազդում է մաշկի և եղունգների վրա: Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս ծննդյան ժամանակ կամ կյանքի վաղ շրջանում, և հիվանդությունը ազդում է երկու սեռերի և բոլոր ռասայական և էթնիկ խմբերի մարդկանց վրա:

PC-ն առաջանում է կերատինի վրա ազդող մուտացիաների պատճառով, սպիտակուցներ, որոնք ապահովում են կառուցվածքային աջակցություն բջիջներին, և դասակարգվում է հինգ տեսակի՝ կախված նրանից, թե որ կերատինային գենն է պարունակում մուտացիան: Ախտանիշները տարբերվում են անձից անձից և կախված են տեսակից, սակայն եղունգների խտացումն ու ոտնաթաթի կոշտուկները տեղի են ունենում գրեթե բոլոր դեպքերում: Ամենաթուլացնող ախտանիշը ներբանների ցավոտ կոշտուկներն են, որոնք դժվարացնում են քայլելը: Որոշ հիվանդներ քայլելիս ցավը կառավարելու համար ապավինում են ձեռնափայտին, հենակներին կամ հաշմանդամի սայլակին:

PC-ի համար հատուկ բուժում չկա, բայց կան ախտանիշները կառավարելու եղանակներ, ներառյալ ցավը:

Ո՞վ է հիվանդանում բնածին պախիոնիխիայով:

Բնածին պախիոնիխիա ունեցող մարդիկ ունեն կերատինի հինգ գեներից մեկի մուտացիա: Հետազոտողները հայտնաբերել են այս գեների ավելի քան 115 մուտացիա՝ կապված հիվանդության հետ: Որոշ դեպքերում PCa-ն ժառանգվում է ծնողներից, իսկ մյուսների դեպքում ընտանեկան պատմություն չկա, և պատճառը ինքնաբուխ մուտացիան է: Խանգարումը գենետիկորեն գերիշխող է, այսինքն՝ մուտացված գենի մեկ պատճենը բավական է հիվանդության առաջացման համար: PC-ն շատ հազվադեպ է: Հիվանդությունը ազդում է երկու սեռերի և բոլոր ռասայական և էթնիկ խմբերի վրա:

Բնածին պախիոնիկիայի տեսակները

Կան հինգ տեսակի pachyonychia congenita, և դրանք դասակարգվում են՝ հիմնվելով փոփոխված կերատինի գենի վրա: Հաստացած եղունգները և ոտքերի ներբանների ցավոտ կոշտուկները տարածված են հիվանդության բոլոր ձևերի դեպքում, սակայն այլ հատկանիշների առկայությունը կարող է կախված լինել նրանից, թե որ կերատինային գենն է ախտահարված և, հնարավոր է, կոնկրետ մուտացիայից:

Բնածին պախիոնիկիայի ախտանիշները

PCa-ի ախտանշանները և ծանրությունը կարող են շատ տարբեր լինել, նույնիսկ նույն տեսակի կամ նույն ընտանիքի մարդկանց մոտ: Ախտանիշների մեծ մասը սովորաբար դրսևորվում է կյանքի առաջին ամիսներին կամ տարիներին:

Համակարգչի ամենատարածված հատկանիշները ներառում են.

• Ցավոտ կոշտուկներ և բշտիկներ ոտքերի ներբանների վրա. Որոշ դեպքերում կոշտուկները քոր են գալիս: Ափերի վրա նույնպես կարող են գոյանալ կոշտուկներ և բշտիկներ։
• Հաստացած եղունգներ. Ոչ բոլոր եղունգներն են տուժում համակարգչի յուրաքանչյուր հիվանդի մոտ, և որոշ մարդկանց մոտ եղունգները չեն թանձրացել: Սակայն հիվանդների ճնշող մեծամասնությունը ախտահարել է եղունգները:
• կիստաներ տարբեր տեսակներ.
• Մազերի շուրջ տուբերկուլյոզներ շփման վայրերում, ինչպիսիք են գոտկատեղը, կոնքերը, ծնկները և արմունկները: Դրանք առավել հաճախ հանդիպում են երեխաների մոտ և նվազում են դեռահասության տարիքից հետո:
• Սպիտակ ծածկույթ լեզվի և այտերի ներսի վրա։

Ավելի քիչ տարածված ԱՀ-ի առանձնահատկությունները ներառում են.

• Խոցեր բերանի անկյուններում.
• Ատամներ ծննդաբերության ընթացքում կամ դրանից առաջ:
• Սպիտակ թաղանթ կոկորդին արդյունքում խռպոտ ձայն.
• Ուժեղ ցավ առաջին կծում («առաջին խայթոցի համախտանիշ»): Ցավը տեղայնացված է ծնոտի կամ ականջների մոտ և տևում է 15–25 վայրկյան ուտելիս կամ կուլ տալիս։ Այն ավելի հաճախ հանդիպում է փոքր երեխաների մոտ և կարող է որոշ նորածինների կերակրման հետ կապված դժվարություններ առաջացնել: Այն սովորաբար անհետանում է դեռահասության շրջանում:

Բնածին պախիոնիկիայի պատճառները

Pachyonychia congenita-ն առաջանում է գեների մուտացիաներով, որոնք կոդավորում են կերատինները, սպիտակուցներ, որոնք մաշկի, եղունգների և մազերի հիմնական կառուցվածքային բաղադրիչներն են: Մուտացիաները խանգարում են կերատիններին թելերի ուժեղ ցանցի ձևավորմանը, որը սովորաբար տալիս է մաշկի բջիջներին ուժ և առաձգականություն: Արդյունքում, նույնիսկ սովորական գործողությունները, ինչպիսիք են քայլելը, կարող են հանգեցնել բջիջների քայքայման՝ ի վերջո հանգեցնելով ցավոտ բշտիկների և կոշտուկների, որոնք խանգարման ամենաթուլացնող նշաններն են: