իխտիոզ

Իխտիոզի ակնարկ

Իխտիոզը մաշկային հիվանդությունների խումբ է, որը հանգեցնում է չոր, քոր առաջացնող մաշկին, որը շերտավոր, կոպիտ և կարմիր տեսք ունի: Ախտանիշները կարող են տատանվել մեղմից մինչև ծանր: Իխտիոզը կարող է ազդել միայն մաշկի վրա, սակայն հիվանդության որոշ ձևեր կարող են ազդել նաև ներքին օրգանների վրա:

Մարդկանց մեծամասնությունը իխտիոզը ժառանգում է ծնողներից՝ մուտացված (փոփոխված) գենի միջոցով: Այնուամենայնիվ, որոշ մարդկանց մոտ զարգանում է ձեռքբերովի (ոչ գենետիկ) իխտիոզի ձևը մեկ այլ բժշկական վիճակի կամ որոշակի դեղամիջոցների պատճառով: Թեև ներկայումս իխտիոզի բուժում չկա, հետազոտությունները շարունակվում են, և առկա են բուժումներ՝ օգնելու կառավարել ախտանիշները:

Իխտիոզով հիվանդ մարդկանց հեռանկարները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից և դրա ծանրությունից: Իխտիոզով հիվանդ մարդկանց մեծամասնությունը ցմահ բուժման կարիք ունի՝ հիվանդությունն ավելի կառավարելի դարձնելու համար:

Ո՞վ է հիվանդանում իխտիոզով: 

Յուրաքանչյուր ոք կարող է հիվանդանալ իխտիոզով: Հիվանդությունը սովորաբար փոխանցվում է ծնողներից; Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են լինել ընտանիքում առաջինը, ում մոտ իխտիոզ է զարգանում նոր գենային մուտացիայի պատճառով: Այլ մարդկանց մոտ զարգանում է իխտիոզի ձեռքբերովի (ոչ գենետիկ) ձև, որն առաջանում է մեկ այլ հիվանդության կամ դեղամիջոցի կողմնակի ազդեցության հետևանքով:

Իխտիոզի տեսակները

Կան իխտիոզի ավելի քան 20 նշաններ, ներառյալ նրանք, որոնք առաջանում են որպես մեկ այլ համախտանիշի կամ պայմանի մաս: Բժիշկները կարող են որոշել իխտիոզի տեսակը՝ փնտրելով.

• Գենային մուտացիա.
• Ժառանգության մոդել՝ տոհմածառերի վերլուծությամբ:
• Ախտանիշները, ներառյալ դրանց ծանրությունը և այն օրգանների վրա, որոնք ազդում են:
• Տարիքը, երբ առաջին անգամ հայտնվեցին ախտանիշները.

Հիվանդության որոշ տեսակներ, որոնք ժառանգական են և համախտանիշի մաս չեն կազմում, ներառում են հետևյալը.

• Ichthyosis vulgaris-ը ամենատարածված տեսակն է: Այն սովորաբար ընթանում է մեղմ ձևով և դրսևորվում է կյանքի առաջին տարում չոր, շերտավոր մաշկով:
• Հարլեկինի իխտիոզը սովորաբար նկատվում է ծննդյան ժամանակ և առաջացնում է մաշկի հաստ, թեփուկավոր թիթեղներ, որոնք ծածկում են ամբողջ մարմինը: Խանգարման այս ձևը կարող է ազդել դեմքի դիմագծերի ձևի վրա և սահմանափակել հոդերի շարժունակությունը:
• Էպիդերմոլիտիկ իխտիոզն առկա է ծննդից: Երեխաների մեծ մասը ծնվում է փխրուն մաշկով և նրանց մարմինը ծածկող բշտիկներով: Ժամանակի ընթացքում բշտիկները անհետանում են, իսկ մաշկի վրա կլեպ է առաջանում։ Այն կարող է ունենալ շերտավոր տեսք մարմնի այն հատվածներում, որոնք թեքվում են:
• Շերտավոր իխտիոզն առկա է ծննդից: Երեխան ծնվում է կոշտ, թափանցիկ թաղանթով, որը ծածկում է ամբողջ մարմինը, որը կոչվում է կոլոդիոնային թաղանթ: Մի քանի շաբաթվա ընթացքում թաղանթը շերտավորվում է, և մարմնի մեծ մասում հայտնվում են խոշոր մուգ շերտավոր թեփուկներ։
• Բնածին ichthyosiform erythroderma-ն առկա է ծննդյան ժամանակ: Երեխաները նույնպես հաճախ ունենում են կոլոդիոնային թաղանթ:
• X-կապակցված իխտիոզը սովորաբար զարգանում է տղաների մոտ և սկսվում է մոտ 3-6 ամսականում: Պիլինգը սովորաբար առկա է պարանոցի, ստորին դեմքի, իրանի և ոտքերի վրա, և ախտանիշները կարող են վատթարանալ ժամանակի ընթացքում:
• Փոփոխական էրիթրոկերատոդերման սովորաբար զարգանում է ծնվելուց մի քանի ամիս անց և զարգանում է մանկության ընթացքում: Մաշկի կոպիտ, հաստ կամ կարմրած բծերը կարող են հայտնվել մաշկի վրա, սովորաբար դեմքի, հետույքի կամ վերջույթների վրա: Տուժած տարածքները ժամանակի ընթացքում կարող են տարածվել մաշկի վրա:
• Պրոգրեսիվ սիմետրիկ էրիթրոկերատոդերմա սովորաբար դրսևորվում է մանկության տարիներին՝ չոր, կարմիր, թեփուկավոր մաշկով, որը հիմնականում վերջույթների, հետույքի, դեմքի, կոճերի և դաստակների վրա է:

Իխտիոզի ախտանիշները

Իխտիոզի ախտանիշները կարող են տատանվել մեղմից մինչև ծանր: Ամենատարածված ախտանիշները ներառում են.

• Չոր մաշկ:
• Կիրառումը:
• Մաշկի կարմրություն.
• Մաշկի ճեղքվածք.
• Սպիտակ, մոխրագույն կամ շագանակագույն մաշկի թեփուկներն ունեն հետևյալ տեսքը.
  • Փոքր և փխրուն:
  • Խոշոր, մուգ, շերտավոր թեփուկներ:
  • Կոշտ, զրահապատ կշեռքներ:

Կախված իխտիոզի տեսակից, այլ ախտանիշներ կարող են ներառել.

• Բշտիկները, որոնք կարող են պայթել՝ հանգեցնելով վերքերի։
• Մազերի կորուստ կամ փխրունություն.
• Չոր աչքեր և կոպերը փակելու դժվարություն: Քրտնելու անկարողություն (քրտինքը), քանի որ մաշկի փաթիլները խցանում են քրտինքի գեղձերը:
• Լսողության դժվարություններ.
• Ոտքերի ափերի և ոտքերի մաշկի հաստացում.
• Մաշկի ձգում.
• Որոշ հոդերի ճկման դժվարություն:
• Մաշկի քոր առաջացնող բաց վերքեր:

Իխտիոզի պատճառ

Գենային մուտացիաները (փոփոխությունները) առաջացնում են իխտիոզի բոլոր ժառանգական տեսակները։ Բազմաթիվ գենային մուտացիաներ են հայտնաբերվել, և ժառանգականության բնույթը կախված է իխտիոզի տեսակից: Մարդիկ իրենց ողջ կյանքի ընթացքում անընդհատ աճեցնում են նոր մաշկ և թափում հին մաշկը: Իխտիոզով հիվանդ մարդկանց մոտ մուտացիայի ենթարկված գեները փոխում են մաշկի բնականոն աճի և քայքայման ցիկլը՝ ստիպելով մաշկի բջիջներին կատարել հետևյալներից մեկը.

• Նրանք ավելի արագ են աճում, քան ընկնում:
• Նրանք աճում են նորմալ տեմպերով, բայց դանդաղ են թափվում:
• Նրանք ավելի արագ են թափվում, քան աճում են:

Իխտիոզի ժառանգության տարբեր տեսակներ կան, այդ թվում՝

• Գերիշխող, ինչը նշանակում է, որ դուք ժառանգում եք իխտիոզ առաջացնող գենի մեկ նորմալ պատճեն և մեկ մուտացված պատճեն: Գենի աննորմալ կրկնօրինակն ավելի ուժեղ է կամ «գերիշխում է» գենի նորմալ պատճենը՝ առաջացնելով հիվանդություն։ Գերիշխող մուտացիա ունեցող անձը 50% հավանականություն ունի (1-ից 2-ը) հիվանդությունը փոխանցելու իր երեխաներից յուրաքանչյուրին:
• Ռեցեսիվ, ինչը նշանակում է, որ ձեր ծնողները չունեն իխտիոզի նշաններ, բայց երկու ծնողներն էլ կրում են միայն մեկ աննորմալ գեն, որը բավարար չէ հիվանդության առաջացման համար: Երբ երկու ծնողներն էլ կրում են նույն ռեցեսիվ գենը, յուրաքանչյուր հղիության համար կա 25% հավանականություն (1-ից 4-ը) երեխա ունենալու համար, ով կժառանգի այս երկու մուտացված գեները և կզարգանա հիվանդությունը: Հղիության համար 50% հավանականություն կա (2-ից 4-ը), որ երեխա ունենա, որը ժառանգում է միայն մեկ մուտացված ռեցեսիվ գեն, ինչը նրան դարձնում է հիվանդության գենի կրող՝ առանց նկատելի ախտանիշների: Եթե ​​ծնողներից մեկն ունի իխտիոզի ռեցեսիվ ձև՝ երկու մուտացված գենով, նրանց բոլոր երեխաները կրում են մեկ աննորմալ գենը, բայց սովորաբար իխտիոզի նկատելի նշաններ չեն ունենա:
• X-կապված, ինչը նշանակում է, որ գենային մուտացիաները գտնվում են X սեռական քրոմոսոմում: Յուրաքանչյուր մարդ ունի երկու սեռական քրոմոսոմ. կանայք սովորաբար ունեն երկու X քրոմոսոմ (XX), իսկ տղամարդիկ սովորաբար ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ (XY): Մայրը միշտ անցնում է X քրոմոսոմով, մինչդեռ հայրը կարող է փոխանցել X կամ Y քրոմոսոմը: X-կապակցված իխտիոզի ժառանգական օրինաչափությունը սովորաբար ռեցեսիվ է. սա նշանակում է, որ տղամարդիկ, ովքեր սկզբում ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, անցնում են մուտացված X քրոմոսոմով: Այս օրինաչափության պատճառով կանայք ավելի հաճախ են ախտահարվում, և նրանք սովորաբար ունենում են մեկ մուտացված և մեկ նորմալ X քրոմոսոմ:
• Ինքնաբուխ, ինչը նշանակում է, որ գենային մուտացիան տեղի է ունենում պատահականորեն՝ առանց հիվանդության ընտանեկան պատմության: