Բուլոզա էպիդերմոլիզ

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի ակնարկ

Epidermolysis bullosa-ն հազվագյուտ հիվանդությունների խումբ է, երբ մաշկը դառնում է փխրուն և հեշտությամբ բշտիկավոր: Արցունքները, վերքերը և բշտիկները մաշկի վրա առաջանում են, երբ ինչ-որ բան քսում է կամ հարվածում մաշկին: Նրանք կարող են հայտնվել մարմնի ցանկացած մասում: Ծանր դեպքերում բշտիկները կարող են առաջանալ նաև մարմնի ներսում, օրինակ՝ բերանի խոռոչում, կերակրափողում, ստամոքսում, աղիքներում, վերին շնչուղիներում, միզապարկում և սեռական օրգաններում։

Էպիդերմոլիզ բուլոզա ունեցող մարդկանց մեծամասնությունը մուտացված (փոփոխված) գենը ժառանգում է ծնողներից: Գենային մուտացիան փոխում է, թե ինչպես է մարմինը արտադրում սպիտակուցներ, որոնք օգնում են մաշկին կապվել միմյանց հետ և ամուր մնալ: Եթե ​​դուք ունեք էպիդերմոլիզ բուլոզա, ապա այս սպիտակուցներից մեկը ճիշտ չի պատրաստված: Մաշկի շերտերը սովորաբար չեն միանում իրար, ինչի հետևանքով մաշկը հեշտությամբ պատռվում և բշտանում է:

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի հիմնական ախտանիշը փխրուն մաշկ է, որը հանգեցնում է բշտիկների և պատռվածքի: Հիվանդության ախտանիշները սովորաբար սկսվում են ծննդից կամ մանկության շրջանում և տատանվում են մեղմից մինչև ծանր:

Հիվանդության բուժում չկա; Այնուամենայնիվ, գիտնականները շարունակում են ուսումնասիրել էպիդերմոլիզի բուլոզայի բուժման հնարավոր միջոցները: Ձեր բժիշկը բուժում է ախտանիշները, որոնք կարող են ներառել ցավը թեթևացնելը, բշտիկների և արցունքների հետևանքով առաջացած վերքերի բուժումը և օգնել ձեզ պայքարել հիվանդության դեմ:

Ո՞վ է հիվանդանում էպիդերմոլիզ բուլոզայի մոտ:

Յուրաքանչյուրը կարող է վարակվել էպիդերմոլիզ բուլոզա: Այն հանդիպում է բոլոր ռասայական և էթնիկ խմբերում և հավասարապես ազդում է տղամարդկանց և կանանց վրա:

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի տեսակները

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի չորս հիմնական տեսակ կա. Մաշկը ունի վերին կամ արտաքին շերտ, որը կոչվում է էպիդերմիս և դերմի շերտ, որը գտնվում է էպիդերմիսի տակ: Նկուղային թաղանթը մաշկի շերտերի միացման վայրն է: Բժիշկները որոշում են էպիդերմոլիզի բուլոզայի տեսակը՝ հիմնվելով մաշկի փոփոխությունների տեղակայման և հայտնաբերված գենային մուտացիայի վրա: Էպիդերմոլիզի բուլոզայի տեսակները ներառում են.

• Epidermolysis bullosa simplex. բշտիկները առաջանում են էպիդերմիսի ստորին հատվածում:
• Սահմանային էպիդերմոլիզի բուլոզա. Բշտիկները առաջանում են նկուղային մեմբրանի վերին մասում՝ էպիդերմիսի և նկուղային թաղանթի միջև կցման խնդիրների պատճառով:
• Դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզա. բշտիկներ առաջանում են վերին դերմիսում՝ նկուղային թաղանթի և վերին դերմիսի միջև կցման խնդիրների պատճառով:
• Քինդլերի համախտանիշ. բշտիկները հայտնվում են մաշկի մի քանի շերտերում, ներառյալ նկուղային թաղանթը:

Հետազոտողները հայտնաբերել են հիվանդության ավելի քան 30 ենթատեսակներ, որոնք խմբավորված են էպիդերմոլիզի բուլոզայի չորս հիմնական տեսակների: Ավելի շատ իմանալով ենթատեսակների մասին՝ բժիշկները կարող են կենտրոնանալ հիվանդության բուժման վրա:  

Հիվանդության հինգերորդ տեսակը՝ ձեռք բերված epidermolysis bullosa-ն, հազվագյուտ աուտոիմուն հիվանդություն է, որի դեպքում մարմնի իմունային համակարգը հարձակվում է մարդու մաշկի որոշակի տեսակի կոլագենի վրա: Երբեմն դա տեղի է ունենում մեկ այլ հիվանդության հետ, ինչպիսին է աղիների բորբոքային հիվանդությունը: Հազվադեպ դեղը հիվանդություն է առաջացնում: Ի տարբերություն էպիդերմոլիզի բուլոզայի այլ տեսակների, ախտանշանները կարող են ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում, սակայն շատերի մոտ ախտանշաններ են զարգանում միջին տարիքում:

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի ախտանիշները

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի ախտանիշները տարբեր են՝ կախված էպիդերմոլիզի բուլոզայի տեսակից: Այս վիճակով յուրաքանչյուր ոք ունի փխրուն մաշկ, որը հեշտությամբ բշտիկներ է հայտնվում և պատռվում: Այլ ախտանիշները, ըստ տեսակի և ենթատիպի, ներառում են հետևյալը.

• Epidermolysis Bullosa Simplex հիվանդության ամենատարածված ձևն է: Թեթև ենթատեսակ ունեցող մարդկանց մոտ բշտիկներ են առաջանում ձեռքերի ափերին և ոտքերի տակ: Մյուս՝ ավելի ծանր ենթատեսակների դեպքում բշտիկները հայտնվում են ամբողջ մարմնով մեկ։ Կախված հիվանդության ենթատեսակից, այլ ախտանիշներ կարող են ներառել.
  • Ձեռքերի և ոտքերի ափերի մաշկի հաստացում.
  • Կոշտ, հաստացած կամ բացակայող եղունգներ կամ եղունգներ:
  • Բշտիկներ բերանի ներսում:
  • Մաշկի պիգմենտացիայի (գույնի) փոփոխություն.
• Բուլյոզային հանգույցային էպիդերմոլիզ սովորաբար ծանր: Ամենադժվար ձևով մարդիկ կարող են բաց բշտիկներ ունենալ իրենց դեմքին, իրանին և ոտքերին, որոնք կարող են վարակվել կամ ծանր ջրազրկում առաջացնել հեղուկի կորստի պատճառով: Բշտիկները կարող են առաջանալ նաև բերանի խոռոչում, կերակրափողում, վերին շնչուղիներում, ստամոքսում, աղիքներում, միզուղիներում և սեռական օրգաններում: Հիվանդության հետ կապված այլ ախտանիշներ և խնդիրներ կարող են ներառել.
  • Կոշտ և հաստացած կամ բացակայող եղունգներ և եղունգներ:
  • Բարակ մաշկի տեսքը.
  • Բշտիկները գլխի վրա կամ մազաթափություն՝ սպիներով:
  • Բերանի խոռոչի և աղեստամոքսային տրակտի բշտիկների պատճառով կալորիաների և վիտամինների անբավարար ընդունման հետևանքով առաջացած թերսնուցում: 
  • Անեմիա:
  • Դանդաղ ընդհանուր աճ:
  • Վատ ձևավորված ատամի էմալ:
• Բուլյոզային դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզ ունի մի փոքր տարբեր ախտանիշներ՝ կախված նրանից, թե հիվանդությունը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ. այնուամենայնիվ, մարդկանց մեծամասնությունն ունի ռեցեսիվ ենթատեսակ:
  • Ռեցեսիվ ենթատեսակ. Ախտանիշները տատանվում են մեղմից մինչև ծանր և կարող են ներառել.
    • Բշտիկները սովորաբար հայտնվում են մարմնի մեծ տարածքներում; որոշ ավելի մեղմ դեպքերում բշտիկները կարող են հայտնվել միայն ոտքերի, արմունկների և ծնկների վրա:
    • Եղունգների կամ կոպիտ կամ հաստ եղունգների կորուստ:
    • Մաշկի սպիացում, որը կարող է հանգեցնել մաշկի հաստ կամ բարակ դառնալու:
    • Միլիաները մաշկի վրա փոքր սպիտակ բշտիկներ են:
    • Կիրառումը:
    • Անեմիա:
    • Դանդաղ ընդհանուր աճ:

Ռեցեսիվ ենթատեսակի ծանր ձևերը կարող են հանգեցնել աչքի ախտահարման, ատամների կորստի, բերանի խոռոչի և աղեստամոքսային տրակտի բշտիկների առաջացման և մատների կամ ոտքերի մատների միաձուլման: Բարձր է նաև մաշկի քաղցկեղի առաջացման վտանգը։ Այս քաղցկեղը ավելի արագ է աճում և տարածվում էպիդերմոլիզ բուլոզա ունեցող մարդկանց մոտ, քան հիվանդություն չունեցող մարդկանց մոտ:

• • Գերիշխող ենթատեսակ. Ախտանիշները կարող են ներառել.
    • Բշտիկները միայն ձեռքերի, ոտքերի, արմունկների և ծնկների վրա:
    • Եղունգների ձևը փոխելը կամ եղունգներից դուրս ընկնելը.
    • Միլիա.
    • Բշտիկներ բերանի ներսում:

• Քինդլերի համախտանիշ չունի ենթատեսակներ, և բշտիկները կարող են առաջանալ մաշկի բոլոր շերտերում: Բշտիկները սովորաբար հայտնվում են ձեռքերի և ոտքերի վրա և ծանր դեպքերում տարածվում են մարմնի այլ մասերում, ներառյալ կերակրափողն ու միզապարկը: Այլ ախտանշանները ներառում են բարակ, կնճռոտ մաշկ; սպիացում; միլիում; և մաշկի զգայունությունը արևի լույսի նկատմամբ:

Բուլոզայի էպիդերմոլիզի պատճառները

Ծնողներից ժառանգած գեների մուտացիաները (փոփոխությունները) առաջացնում են էպիդերմոլիզի բուլոզայի շատ ձևեր: Գեները կրում են տեղեկատվություն, որը որոշում է, թե որ հատկանիշներն են ձեզ փոխանցվում ձեր ծնողներից: Մենք ունենք մեր գեների մեծ մասի երկու օրինակ՝ յուրաքանչյուր ծնողից: Այս պայմանով մարդիկ ունեն մեկ կամ մի քանի գեն, որոնք պարունակում են մաշկի որոշակի սպիտակուցներ ստեղծելու սխալ հրահանգներ:

Ժառանգության մոդելների երկու տեսակ կա.

• Գերիշխող, ինչը նշանակում է, որ դուք ժառանգում եք էպիդերմոլիզ բուլոզա առաջացնող գենի մեկ նորմալ պատճեն և մեկ օրինակ: Գենի աննորմալ կրկնօրինակն ավելի ուժեղ է կամ «գերիշխում է» գենի նորմալ պատճենը՝ առաջացնելով հիվանդություն։ Գերիշխող մուտացիա ունեցող անձը 50% հավանականություն ունի (1-ից 2-ը) հիվանդությունը փոխանցելու իր երեխաներից յուրաքանչյուրին:
• Ռեցեսիվ, ինչը նշանակում է, որ ձեր ծնողները չունեն այդ պայմանը, բայց երկու ծնողներն էլ ունեն աննորմալ գեն, որն առաջացնում է էպիդերմոլիզ բուլոզա: Երբ երկու ծնողներն էլ կրում են ռեցեսիվ գեներ, յուրաքանչյուր հղիության դեպքում կա 25% (1-ից 4) հավանականություն: Հղիության համար 50% հավանականություն կա (2-ից 4-ը) երեխա ունենալու համար, որը ժառանգում է մեկ աննորմալ ռեցեսիվ գեն, ինչը նրան դարձնում է կրող: Եթե ​​ծնողներից մեկն ունի ռեցեսիվ գենի մուտացիա, նրանց բոլոր երեխաները կրում են աննորմալ գենը, բայց պարտադիր չէ, որ ունենա էպիդերմոլիզ բուլոզա:

Հետազոտողները գիտեն, որ ձեռք բերված էպիդերմոլիզ բուլոզան աուտոիմուն հիվանդություն է, բայց նրանք չգիտեն, թե ինչն է ստիպում մարմնին հարձակվել մարդու մաշկի կոլագենի վրա: Երբեմն, աղիների աուտոիմուն բորբոքային հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ նույնպես ձեռք է բերվում էպիդերմոլիզի բուլոզա: Հազվագյուտ դեպքերում դեղերը առաջացնում են հիվանդություն: